ใน DMD ทั้งโปรตีน dystrophin และ DGC หายไป ซึ่งนำไปสู่การตาย (เนื้อร้าย) ของเซลล์กล้ามเนื้อในที่สุด ผู้ที่มี DMD มีปริมาณ dystrophin น้อยกว่า 5% ของปริมาณปกติที่จำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อที่แข็งแรง กล้ามเนื้อ ในขณะที่คนที่มีอายุ DMD กล้ามเนื้อของพวกเขาไม่สามารถแทนที่เซลล์ที่ตายแล้วด้วยเซลล์ใหม่ และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมัน (ไขมัน)จะค่อยๆ แทนที่เส้นใยกล้ามเนื้อ