ดังนั้น พันธุศาสตร์จึงสามารถกำหนดได้ว่าเป็นการศึกษาเกี่ยวกับยีน การค้นพบธรรมชาติของยีนได้แสดงให้เห็นว่ายีนเป็นตัวกำหนดที่สำคัญในทุกแง่มุมของการสร้างสิ่งมีชีวิต ด้วยเหตุนี้ การวิจัยทางชีววิทยาส่วนใหญ่ในปัจจุบันจึงมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม และการศึกษาทางพันธุศาสตร์มีความสำคัญอย่างยิ่งในด้านชีววิทยา. การวิจัยทางพันธุกรรมยังได้แสดงให้เห็นว่าสิ่งมีชีวิตเกือบทั้งหมดบนโลกใบนี้มีระบบพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน โดยมียีนที่สร้างขึ้นจากหลักการทางเคมีเดียวกันและทำงานตามกลไกที่คล้ายคลึงกัน แม้ว่าสปีชีส์จะแตกต่างกันในชุดของยีนที่มีอยู่ แต่ยีนที่คล้ายกันจำนวนมากก็พบได้ในหลากหลายสปีชีส์ ตัวอย่างเช่น ยีนส่วนใหญ่ในยีสต์ ขนมปัง ก็มีอยู่ในมนุษย์เช่นกัน ความคล้ายคลึงกันในการสร้าง พันธุกรรม ระหว่างสิ่งมีชีวิตที่มีความแตกต่าง ดังกล่าวฟีโนไทป์สามารถอธิบายได้ด้วยความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตแทบทุกรูปแบบบนโลก เอกภาพทางพันธุกรรมนี้ได้ปรับเปลี่ยนความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างมนุษย์กับสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ ทั้งหมดอย่างสิ้นเชิง พันธุศาสตร์ยังมีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อกิจการของมนุษย์ ตลอดประวัติศาสตร์ มนุษย์ได้สร้างหรือปรับปรุงยา อาหาร และสิ่งทอต่างๆ มากมาย โดยการนำพืช สัตว์ และจุลินทรีย์ไปใช้เทคนิคโบราณในการผสมพันธุ์แบบคัดเลือก และวิธีการสมัยใหม่ของเทคโนโลยีรีคอมบิแนนท์ดีเอ็นเอ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา นัก วิจัยทางการแพทย์ได้เริ่มค้นพบบทบาทของยีนในการเกิดโรค ความสำคัญของพันธุศาสตร์สัญญาว่าจะยิ่งใหญ่ขึ้นเมื่อโครงสร้างและหน้าที่ของยีนมนุษย์มีลักษณะเฉพาะมากขึ้นเรื่อยๆ